Ematologia e genere

Buongiorno a tutti, sono Augusto Federici, sono un Docente di Malattie del Sangue all'Università degli Studi di Milano e dirigo il Dipartimento di Ematologia e Medicina Trasfusionale dell'Ospedale “Sacco”. Esso adesso coinvolge quattro presidi ospedalieri, di cui, tre sono le unità materno-infantiliche costituiscono nella Regione Lombardia uno dei poli nascita maggiori.

Oggi vorrei discutere con voi e presentarvi il ruolo dell'ematologia nella medicina di genere.

Vi anticipo subito che presenterò delle diapositive in inglese perché questa presentazione che voglio condividere con voi è la stessa che recentemente abbiamo organizzato con dei colleghi internazionali in un workshop che appunto si chiama “ematologia di genere e le malattie del sangue materno-infantili”, per cui non ho dei conflitti di interesse particolari, perché come potete capire, come sapete,l'ematologia di genere è considerata “una neonata” nell'ambito delle specialità che sono ormai da tempo con inserite nel gruppo della medicina di genere. Quindi diventa una questione da definire il ruolo di quella che noi vogliamo definire ematologia di genere nell'ambito, all'interno, della medicina di genere, considerate anche le altre specialità. Come vedrete, io partirei da una definizione, quindi come vedete sono definizioni in inglese, io faccio il Docente Universitario e ormai i corsi che facciamo per gli studenti di Medicina, e anche per gli specializzandi delle varie materie, vengono fatti in inglese, quindi ho pensato che commentando tranquillamente queste diapositive in inglese, sia più corretto condividerle nella loro versione originale piuttosto che tradurle.Quindi io direi chela motivazione per cui siamo arrivati ad identificare un'ematologia di genere, nasce dai nuovi concettiche noi ovviamente conosciamo nell'ambito della medicina di questo secolo, fondamentalmente siamo ormai orientati sempre di più verso una medicina di genere, quindi siamo abituati noi esperti, specialisti in ematologia, a parlare di “ematologia di precisione”. Che cos'è? È il trattamento dei pazienti con le malattie del sangue che, possono essere: maligne, e sapete benissimo che le malattie del sangue maligne vanno configurate in questa triade, in questo gruppo importante, per cui si raccolgono tanti fondi, cioè le leucemie; linfomi; e mielomi. E le forme non maligne che peraltro, se andate a vedere nei dati epidemiologici, come sapete bene, hanno una frequenza che è sicuramente superiore alle malattie maligne, vengono in un certo senso meno evidenziate perché il ricovero dei pazienti è inferiore, e poi vengono gestiti molto spesso non direttamente dall'ematologo ma fondamentalmente anche dal medico di base o dall'internista. Quali sono queste forme?

Le forme sono delle forme delle malattie del sangue non oncologiche, cioè non maligne, ci sono le anemie; le piastrinopenie; i difetti della coagulazione; i difetti dell'emostasi, in senso emorragico e trombotico.Fondamentalmentenoi per tutte queste patologie,sia quelle maligne che quelle non maligne,siamo nella condizione oggi difornire un quadro molto preciso, basato molto spesso sui meccanismi di diagnosi molecolare. Cosa vuol dire ematologia di precisione?Questaha consentitofondamentalmente,avendo un meccanismo definito addirittura a livello molecolare, di sviluppare dei farmaci che agiscono non più in maniera così generalizzata, ma che agiscano fondamentalmente a livello della carenza del difetto con delle terapie estremamente personalizzate: non si fa più una chemioterapia a largo aspetto, ma si fanno delle terapie specificheutilizzando per es.: degli anticorpi monoclonali umanizzati.Dopodiché,il passo dalla dermatologia di precisione a quella personalizzata, fondamentalmente è abbastanza naturale,cioè se noi pensiamo che per ogni soggetto una diagnosi è certa, la diagnosi molecolare è presente, è chiaro che siamo anche nella condizione di affrontare untrattamento specifico, peròtenendo conto di che cosa?Dellapatologia,dell'etàe dellecondizionigenerali del paziente, ma soprattutto dellapresenza o meno delle patologie associate;e quindi ricapitalando:età; sesso; le co-morbilità,cioè le malattie che si associano alla malattia ematologica in senso stretto; e anche gliaspetti culturali.Non dimentichiamo che anche inItalianoi abbiamo unamigrazione molto importante da paesi che hanno una tradizione della culturae anche degliaspetti religiosiche consentono per es.: ilmatrimonio tra consanguinei,e quindi, molto spesso,una malattia acquisita, come può essere unaleucemia,può associarsi ad un difetto ereditario che è più frequente, perché si trasmette in maniera genetica, nelle persone che si sposano tra cugini.

E allora tutto sommato,qual'è ladefinizioneche poi alla fine di questa mia presentazionedovremmo condividere?Che cos'è l'ematologia di genere? In che prospettiva la vogliamo presentare nell'ambito delle patologie delle malattie del sangue?Va considerata tutto sommato unaforma più avanzata di ematologia personalizzataperché tiene in considerazione nel trattamento come dicevo delle malattiebenigne e malignedel sangue,gli aspetti come: l'età(la stessa malattia si può manifestare nel bambino; nell'adulto e anche nell'anziano, sapete bene cheoggi l'individuo anziano va considerato oltre i 75 anni perché la vita media è aumentata); e poiil genere; ed il sesso,considerando nel gender,ovviamente come vedete, gliaspetti sociali. E allora,quali sono le considerazioniche cerco di condividere con voi,che ci devono spiegare perché dobbiamo pensare nell'ambito della medicina di genere anche a questa branca dedicata all'ematologia?

Aspetti epidemiologici:farò unbreve passaggio storico, cioèda quanti anni si conosce che alcune malattie come le leucemie per esempio; ed i linfomi si presentano in maniera diversa a seconda del genere?Poi abbiamo dellericercheche,basandosi su dati sperimentali e che utilizzano linee cellulari ottenuti da animali di sesso maschile o femminile, ci diconoper es.:che i comportamenti di queste cellule che sono tenute in laboratorio, ovviamente attraverso studi in vitro o/e ex vivo, sono messe nella condizione di darci delle informazioni differenti, e siccome queste cellule vengono utilizzate anche per testare dei farmaci, è sempre molto importante considerare la risposta, a livello di situazioni in vitro o/e ex vivo, tenuto conto che abbiamo a che fare con delle cellule che hanno un cromosoma XX piuttosto che XY per es.Non dobbiamo dimenticare chepoi questo ha un apporto anche molto importante nell'ambito dellasituazione clinica che si verifica nelle varie età evolutive dell'uomo.L'interferenza ormonale nei pazienti ha un grosso effetto, cito gli ormoni sessuali: il testosterone e gli estrogeni; ma anche l'ormone tiroideo che ha un ruolo fondamentale in alcuni meccanismi di controllo di alcuni sistemi che interferiscono, direttamente o indirettamente, nella patologia ematologica.Non ultima:la situazione di condizioni immunologiche nei pazienti.Oggicome sapete bene,nell'ambito dell'ematologia della medicina specifica di precisione, e anche quindi nella ematologia di precisione specifica, ovviamente a target, utilizziamo delle terapie immunologiche che rendono alcuni farmaci più o meno attivi. Altra condizioneche noi conosciamo dalla letteratura, anche dall'esperienza clinica,è che il sesso femminile nella vita adulta, molto spesso, ha problemi autoimmunitari più frequentemente rispetto all'individuo di sesso maschile,e anche questo è un altro deifattori che devono essere considerati quando noi facciamo una diagnosi di una determinata malattia ematologica che si manifesta in una persona che per es.: si presenta con patologie di tipo autoimmuni.

Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad Genere, Sesso e Salute ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.

Estratto dalla video lezione del dott.: Augusto FEDERICI 

Augusto FEDERICI
Ematologo - Docente di malattie del sangue
Università di Milano
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